Giusi Smeralda
BIOLOGA NUTRIZIONISTA
Specialista in MICROBIOLOGIA Applicata
NUTRIZIONE CLINICA e METABOLOMICA
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CONCOREZZO:
Centro WeCare via DANTE 205
Giusi Smeralda
BIOLOGA NUTRIZIONISTA
Specialista in MICROBIOLOGIA Applicata
NUTRIZIONE CLINICA e METABOLOMICA
MILANO:
CLINICA METABOLOMICA
Via Giacomo Leopardi 10
CELIACHIA E GENETICA
La celiachia è un’infammazione cronica a carico dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La malattia celiaca è riconosciuta da tempo come malattia di origine genetica, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA. Questa patologia è infatti associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e DQ8. La celiachia, tuttavia, rientra nella categoria delle patologie multifattoriali, cioè nessuna variante genica è di per sé stessa causa sufciente per l’insorgenza della malattia, ma rappresentano una concausa importante i fattori ambientali (primo fra tutti l’ingestione di glutine con la dieta). La principale predisposizione genetica alla malattia celiaca è rappresentata dai geni di classe II del sistema HLA sul cromosoma 6. La maggior parte dei soggetti celiaci presenta le molecole DQ2 codifcate dagli alleli HLA-DQA1*05 e HLA-DQB1*. Quasi tutti i pazienti DQ2-negativi, esprimono le molecole DQ8 codifcate dagli alleli HLA-DQA1*03 e HLA-DQB1*03:02 (aplotipo DQ8). La malattia si sviluppa, sebbene meno frequentemente, anche in individui che presentano il cosiddetto “mezzo dimero DQ2” (aplotipo DQ2.2); molto raramente si riscontra in soggetti positivi per DQ7 o che non portano nessuna delle molecole sopra elencate. Negli individui afetti, la gliadina, componente proteica del glutine, dopo esser stata processata dall’enzima transglutaminasi viene fagocitata dalle cellule APC (Antigen Presenting Cells). La presenza degli aplotipi DQ2 (formato dagli alleli DQA1*0201/DQA1*05 - DQB1*02) e DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) del sistema HLA II determina l’esposizione della gliadina ai linfociti T che la riconoscono come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una risposta anticorpale e cellulomediata nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente piatta causando i sintomi della patologia. La celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica: nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al 100%, mentre fno al 10-15% dei familiari di primo e secondo grado ne è afetto. La predisposizione genetica legata al sistema HLA è strettamente correlata a questa patologia, il 90-95% dei soggetti celiaci presentano infatti l’aplotipo DQ2 ed il 5-10% presentano l’apotipo DQ8. Il test della tipizzazione HLA deve essere quindi considerato un test predittivo, in quanto solo in caso di negatività (ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8) si può escludere la patologia. I test genetici forniscono preziose informazioni sulla predisposizione personale, quindi sono indicativi del rischio di sviluppare la patologia, ma non rappresentano la conferma clinica (ottenuta attraverso ricerca sierologica e biopsia della mucosa duodenale ottenuta con duodenoscopia per la conferma dell’atrofa dei villi). La celiachia può comparire in qualsiasi periodo della vita, anche oltre i 65 anni d’età.
COS'È IL GLUTINE
Il glutine è un composto proteico dalla struttura complessa, originata dalla condensazione, in presenza di acqua ed energia meccanica, di prolamine (gliadina per il frumento) e glutenine. Sono proteine presenti nell'endosperma delle cariossidi di vari cereali quali frumento, orzo, segale, avena, farro, spelta, kamut e triticale. Le prolamine hanno defnizioni diferenti a seconda del tipo di cereale: la prolamina del frumento viene denominata gliadina, la prolamina della segale è la secalina, dell'orzo l’ordeina e dell'avena è l'avenina. Queste proteine conferiscono stabilità e plasticità agli impasti. Nella fase di impastamento della farina con l’acqua, prolamine e glutenine formano il reticolo che prende il nome di glutine o maglia glutinica. Durante la lievitazione l’anidride carbonica prodotta dai lieviti solleva la maglia glutinica: ne deriva che la lievitazione sarà tanto migliore quanto più elevata è la produzione di gas (anidride carbonica) da parte dei lieviti e quanto migliore sarà il contenuto in glutine di una farina (la maglia proteica formatasi sarà più estesa e reticolata).
SINTOMI
Le manifestazioni cliniche legate alla malata celiaca sono molto varie: alcuni sogget presentano un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritve multple, altri, invece, riferiscono uno o più sintomi cronici spesso estranei all'apparato digerente. Sono comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle frature, alterazioni cutanee, afe, disturbi psichici. Molto frequente è l'anemia da carenza di ferro. Esistono anche sogget che non lamentano sintomi o nei quali i disturbi sono talmente modest da non richiedere l'intervento del medico: vengono diagnostcat solo perché nell'ambito familiare è presente una persona afeta da celiachia. Non raramente alla celiachia sono associate malate quali diabete, artrite reumatoide, epatte cronica atva e alterazioni della troide. Oltre alla forma tpica della celiachia, infat, esistono forme diferent, latent, silent e atpiche, che non necessariamente sono caraterizzate da sintomi legat al trato digerente.
DIETA
L'esclusione totale degli alimenti contenenti glutine dalla dieta in modo rigoroso è indispensabile per ostacolare l’insorgenza dei sintomi e per far sì che il danno intestinale regredisca e si normalizzino quei valori/parametri (come le carenze vitaminiche) che creano gli squilibri nei soggetti celiaci. La completa esclusione del glutine impone attenzione a tutti gli alimenti presenti nella dieta: i cereali non permessi ai celiaci si ritrovano in numerosi prodotti ed il rischio di contaminazione accidentale da glutine è spesso presente nei processi di lavorazione dell’industria alimentare. L’Associazione Italiana Celiachia, che rappresenta un punto di riferimento fondamentale, fornisce informazioni utili in merito. Alcune tipologie di cereali e alimenti presenti in commercio vietati ai celiaci, in quanto contenenti glutine, sono il frumento (grano), la segale, l’orzo, il grano khorasan (una varietà di grano duro di solito commercializzata come Kamut®), il farro e l’avena (per l’avena occorre sempre attenersi scrupolosamente alle indicazioni del proprio specialista di riferimento che conosce la personale situazione clinica e valutare gli alimenti inseriti nel Registro Nazionale dei prodotti senza glutine del Ministero della Salute che garantisce sull'idoneità dell’avena impiegata). Esistono anche altre varietà da escludere dalla dieta dei soggetti celiaci, come il monococco (Triticum Monococco) e la spelta (Triticum Spelta), entrambe varietà del farro, e il triticale (ibrido artifciale tra la segale e il grano tenero o altre varietà del genere Triticum), ma anche farine e derivati etnici come il bulgur e il tabulè, il cous cous, il cracked grano, il frik (o grano verde egiziano), il greunkern (o grano verde greco) e il seitan (derivato dalla lavorazione del glutine di frumento.